一项最新研究发现，杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）患者中，主动脉瓣钙化的患病率高，且病变程度较重。

　　该研究纳入145例无症状HeFH患者（93例男性，平均52岁）和131例伴有非心绞痛性胸痛和无HeFH的受试者。这两组患者分别于2008年2月~2011年6月和2006年11月~2011年1月入组。

　　主动脉瓣钙化被定义为位于主动脉瓣瓣叶的钙化。采用Agatston单位计算钙水平。研究者也检测了冠状动脉钙化（CAC）和低密度脂蛋白（LDL）受体突变状态。

　　结果显示，HeFH组和对照组的主动脉瓣钙化的总患病率分别为41%和21%（P<0.001），且前者的平均主动脉瓣钙化评分也更高：51[四分位数间距（IQR）：9~117] vs. 21（IQR：3~49，P=0.007）。

　　CAC和主动脉瓣钙化的关系存在较大变异。主动脉瓣钙化评分较高与两组存在CAC有关，但＞39%的患者存在CAC且无主动脉瓣钙化。

　　HeFH组中，41%存在LDL突变且无残余功能（LDL受体阴性突变）。与LDL受体缺陷突变者相比，这些患者的总胆固醇、LDL和最大未治疗LDL水平更高，更年轻，较早起始他汀治疗及他汀治疗时间更长。

　　该研究数据也揭示了主动脉瓣钙化与年龄、CAC、舒张压和最大未治疗LDL存在独立相关性。主动脉瓣钙化评分的最强预测因素是LDL受体阴性突变HeFH（OR=4.81，95%CI：2.22~10.4，P<0.001）。

　　研究者荷兰伊拉斯莫斯医学中心Gert-Jan R. ten Kate及其同事指出，HeFH患者的亚临床主动脉瓣钙化的患病率及严重程度明显增加，尤其在携带LDL受体阴性突变患者中。他们呼吁开展更多研究观察他汀用于此类人群的有效性。